Исследователи из Оклендского университета выявили генетическую мутацию, которая может объяснять случаи внезапной остановки сердца у молодых людей без видимых проблем со здоровьем. Результаты работы опубликованы в журнале European Heart Journal.
Поводом для исследования стали обращения трёх семей из Новой Зеландии и Австралии, потерявших молодых родственников. Стандартные методы диагностики не позволили установить причину, после чего учёные провели расширенный генетический анализ.
Для изучения использовалась технология секвенирования ДНК с длинными прочтениями, позволяющая исследовать сложные участки генома. В результате была обнаружена мутация в гене DMPK — многократное повторение короткой последовательности. Подобное изменение связано с миотонической дистрофией первого типа — наследственным заболеванием, способным затрагивать не только мышцы, но и сердечно-сосудистую систему.
Независимое подтверждение получено в Австралии: аналогичную мутацию выявили при анализе других случаев внезапной сердечной смерти.
Авторы исследования считают, что выявленный генетический фактор следует учитывать при диагностике. Включение теста на данную мутацию в программы скрининга может помочь заранее определить людей с повышенным риском и принять профилактические меры.