Французские учёные из учреждения EFS сообщили о редчайшем открытии в гематологии: была выявлена новая разновидность крови, получившая условное название «Гвада-отрицательная». Её носитель — единственная в мире женщина, проживающая в Гваделупе.
Анализ ДНК пациентки выявил мутацию в гене PIGZ, отвечающем за фермент, который участвует в финальной стадии формирования GPI-якоря — структуры, помогающей закреплять белки на поверхности клеточных мембран. Этот элемент жизненно важен для корректной работы клеток, особенно в нервной системе.
Ранее уже было установлено, что нарушения в синтезе GPI-якорей могут вызывать неврологические и когнитивные нарушения. В случае носительницы «Гвада-отрицательной» группы врачи также зафиксировали умеренную интеллектуальную задержку, что может быть связано с выявленными мутациями.
Так как эта группа не встречается у других людей, она представляет огромный интерес для медицины и генетики. Однако она же создаёт сложности: в случае необходимости переливания совместимую донорскую кровь найти практически невозможно.
Сейчас учёные работают над методикой культивирования эритроцитов из стволовых клеток, чтобы в будущем иметь возможность воссоздавать редкие типы крови искусственно. Это позволит не только обеспечивать пациентов уникальными группами крови, но и глубже понять механизмы, лежащие в основе редких генетических мутаций.