Обнаружена мутация гена, повышающая риск внезапной остановки сердца у молодых

Учёные из Оклендского университета выявили скрытую генетическую причину, которая способна объяснить случаи внезапной сердечной остановки у молодых людей без видимых признаков заболеваний. Исследование опубликовано в European Heart Journal.

Открытие стало возможным после анализа геномов трёх семей из Новой Зеландии и Австралии, потерявших молодых родственников в результате необъяснимых сердечных остановок. Обычно стандартные тесты не выявляли причин таких событий.

Использованная технология секвенирования ДНК с длинными чтениями позволила исследовать сложные участки генома. В результате обнаружена мутация в гене DMPK, характеризующаяся многократным повторением короткого фрагмента. Эта аномалия связана с миотонической дистрофией первого типа — наследственным заболеванием, которое влияет на мышцы и сердечно-сосудистую систему.

Результаты подтвердил и австралийский учёный, доцент Ричард Багналл: он также обнаружил аналогичные генетические особенности у других пациентов с внезапной сердечной смертью.

Авторы исследования рекомендуют включить тестирование этой мутации в стандартные программы генетического скрининга, чтобы выявлять группу риска заранее и проводить профилактические меры.