У 559 участников геномного проекта нашли мутации, связанные с риском сердечно-сосудистых заболеваний

В рамках Национальной генетической инициативы «100 000 + Я» исследователи выявили патогенные и потенциально патогенные изменения в геномах 559 человек. Эти мутации связаны с повышенным риском заболеваний сердца и сосудов. Данные приводит ТАСС. Об этом сообщает издание RuSamara.

Проект, запущенный в 2022 году компанией «Роснефть», предполагает расшифровку 100 тысяч геномов жителей России. Ученые надеются, что это позволит обнаружить генетические варианты, характерные для населения страны, и связанные с разными болезнями.

Специалисты НИУ ВШЭ и «Биотехнологического кампуса» уже полностью расшифровали геномы 43,1 тысячи участников из разных регионов. У 1,3% обследованных, то есть у 559 человек, нашли изменения, влияющие на сердечно-сосудистые риски. Примерно у половины из них мутации относятся к кардиомиопатиям.

Отдельно выделена группа из 194 носителей вариантов генов, связанных с семейной гиперхолестеринемией. У 97 участников обнаружены мутации, ассоциированные с внезапной смертью молодых людей из-за нарушений сердечного ритма. Еще 23 изменения в ДНК касались поражения аорты и наследственных заболеваний соединительной ткани.

Мария Попцова из НИУ ВШЭ пояснила, что наличие такой информации не означает неизбежное развитие болезни. Однако при появлении первых симптомов она помогает быстрее понять их возможную природу. Ученые полагают, что эти данные позволят врачам раньше принимать меры для снижения рисков у пациентов и их родственников с похожими мутациями.