Учёные обнаружили генетическую причину внезапной смерти у молодых
https://unsplash.com/
Исследователи выявили генетическое отклонение, которое может быть связано со случаями внезапной остановки сердца у молодых людей. По их оценке, открытие позволит повысить точность диагностики и расширить возможности профилактики.
Поводом для работы стали случаи в трёх семьях из Новой Зеландии и Австралии, где произошли смерти на фоне сердечной недостаточности. Родственники согласились на углублённое генетическое обследование в рамках проекта центра Pūtahi Manawa при Оклендском университете. Ранее стандартные тесты не выявляли причин подобных состояний.
В ходе исследования применялось секвенирование ДНК с длинными прочтениями, позволяющее анализировать сложные участки генома. Этот подход помог обнаружить так называемое повторное расширение в гене DMPK. Данная мутация связана с миотонической дистрофией первого типа — наследственным заболеванием, сопровождающимся мышечной слабостью и другими нарушениями.
Результаты были подтверждены специалистами из Австралии. Доцент Ричард Багналл выявил аналогичную генетическую аномалию при анализе случаев внезапной сердечной смерти в своей стране.
Авторы работы считают, что включение проверки гена DMPK в стандартные генетические скрининги может способствовать раннему выявлению риска и предотвращению подобных случаев среди молодых людей.
Последние новости Крыма уже в твоем телефоне - подписывайся на телеграм-канал «Крым Live»
