У португалки диагностировали редкую болезнь Помпе с увеличением языка
AI Изображение создано с помощью ИИ и носит иллюстративный характер
В журнале The New England Journal of Medicine описан случай 54-летней жительницы Португалии, у которой выявили позднюю болезнь Помпе. Женщина обратилась в неотложное отделение с жалобами на прогрессирующую слабость, падения в течение четырех месяцев и одышку, длившуюся пять дней. Об этом рассказывает издание Prokazan.
При осмотре врачи обнаружили увеличение языка, свисающую голову и симметричную слабость проксимальных отделов рук и ног. Уровень креатинкиназы оказался повышен до 373 единиц на литр при норме до 173. МРТ показала жировую инфильтрацию языка и околопозвоночных мышц.
Из-за подозрения на метаболическую миопатию была проведена биопсия дельтовидной мышцы. Гистологический анализ выявил вакуолярную миопатию, а гистохимический — повышенную активность кислой фосфатазы, что указывает на лизосомную дисфункцию. Активность кислой альфа-глюкозидазы в лейкоцитах была низкой, а генетическое тестирование показало компаунд-гетерозиготность по патогенному варианту гена GAA.
Случай описали София Родригеш и Инеш Маркеш Феррейра из Университетского больничного центра Санто-Антониу в Порту. По результатам обследования женщине поставили диагноз болезни Помпе с поздним началом. Это редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, при котором в лизосомах накапливается нерасщепленный гликоген, повреждая мышечные и нервные клетки.
Пациентке назначили заместительную терапию авалглюкозидазой альфа и лечение дыхательной недостаточности, вызванной слабостью дыхательных мышц и пневмонией. Через два месяца ее выписали в стационарный реабилитационный центр.
Последние новости Крыма уже в твоем телефоне - подписывайся на телеграм-канал «Крым Live»
